Klotho, la variante genetica che vale 6 punti di QI

Vox
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Un team scientifico guidato dagli Istituti di Gladstone e dalla UC San Francisco ha scoperto che una la variante di un gene già associata con una vita più lunga, migliora anche l’apprendimento e la memoria, una scoperta che potrebbe avere implicazioni per il trattamento di malattie legate all’età come l’Alzheimer. E un altra evidenza di come, ovviamente, l’intelligenza sia ereditaria.

I ricercatori hanno scoperto che le persone che nel proprio Dna hanno una particolare versione del gene KL,  una singola copia della variante KL-VS, hanno prestazioni migliori in una vasta gamma di test cognitivi.  Con un valore aggiunto in QI di 6 punti, questo significa che questa singola variante, potrebbe avere un impatto di circa il 3% sul quoziente intellettivo. Un impatto ‘forte’, visto che, come sappiamo, l’intelligenza è influenzata da una miriade di geni.

Il gene KL controlla direttamente la codifica della proteina KLOTHO, e la variante KL-VS del gene è l’agente genetico più importante nella variazione non patologica dell’intelligenza mai scoperto. Ad oggi.

Quando i ricercatori hanno controllato gli effetti di questa variante nei topi, hanno scoperto che, uno degli effetti, è il rafforzamento delle connessioni tra i neuroni che rendono possibile l’apprendimento – che è nota scientificamente come plasticità sinaptica – aumentando l’azione di un recettore cellulare fondamentale per la formazione delle memorie.

La scoperta è un passo importante verso la comprensione di come e quali geni agiscano sulla capacità cognitiva e potrebbero aprire una nuova strada per il trattamento di malattie come il morbo di Alzheimer. 

I ricercatori hanno a lungo sospettato che alcune persone possano essere protette dalla malattia a causa della loro maggiore capacità cognitiva o riserva. Dato che i livelli elevati di proteina klotho sembrano migliorare la cognizione in tutta la durata della vita, innalzare i livelli di questa proteina potrebbe costruire una riserva cognitiva da utilizzare come baluardo all’insorgere della malattia.

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Klotho è stata scoperta nel 1997 e prende il nome dal Fato della mitologia greca che fila il filo della vita. 

I ricercatori hanno scoperto che le persone che portano una sola copia della variante KL-VS del gene Klotho, circa il 20 per cento della popolazione, hanno più proteina klotho nel loro sangue rispetto ai non portatori. Oltre ad aumentare la secrezione di klotho, la variante KL-VS può anche cambiare l’azione della proteina ed è nota per diminuire malattie cardiovascolari legate all’età e promuovere la longevità.

La ricerca è la prima a collegare la variante KL-VS, o allele, ad una migliore cognizione intellettiva negli esseri umani.

La presenza dell’allele KL-VS non sembra proteggere le persone dal declino cognitivo correlato all’età. Ma nel complesso, l’effetto è stato quello di aumentare la cognizione, in modo che i partecipanti iniziano il loro declino da un punto intellettivo più alto. Ecco che questo potrebbe essere decisivo anche nella lotta all’Alzheimer.

Per avere uno sguardo più da vicino degli effetti della variante del gene, i ricercatori hanno usato topi con con la variante KL-VS e hanno scoperto che questi topi hanno imparavano meglio in tutte le fasi della vita, ed erano più propensi a provare percorsi differenti nei test dei labirinti: un’indicazione che avevano una capacità mnemonica superiore. 

I ricercatori hanno poi analizzato il tessuto cerebrale di questi topi e scoperto che i topi che avevano il doppio delle subunità GluN2B all’interno delle connessioni sinaptiche. GluN2B è parte del recettore N-metil-D-aspartato, o NMDAR, un recettore chiave coinvolto nella plasticità sinaptica.

La presenza di più recettori-GluN2B è stata riscontrata nell’ippocampo e nella corteccia frontale, aree cerebrali che supportano funzioni cognitive. 

Quando poi i ricercatori hanno dato ai topi un farmaco che blocca l’azione di questi recettori, i topi ‘Klotho’ perdevano il loro vantaggio cognitivo.